Es ist wohl einer der schwersten Schicksalsschläge, von denen ein Mensch getroffen werden kann; Orphan disease – lateinisch Waise und Krankheit ist eine Krankheit, die so selten ist, dass nur eine Handvoll Patienten unter Millionen Menschen daran leiden. Diese sind oft chronisch und lebensbedrohend. Aufgrund ihrer Seltenheit, ist es für die Arzneimittelindustrie nicht lohnend, dagegen Medikamente zu entwickeln. Da die Zahl der Opfer zu gering ist und sie oft nicht alt genug werden, um für sich selber einstehen zu können, gibt es bis auf ein paar kleine Selbsthilfegruppen auch keine nennenswerte Lobby, die sich für diese Menschen einsetzt. Da viele Krankheiten von ungewohnten äußerlichen Entstellungen begleitet sind, leben sie oft in sozialer Isolation. Ob man den Wert eines Leben mit seinen Kosten bemessen darf, muss Jeder für sich selbst entscheiden. Ärzte, Betroffene, Angehörige und andere Experten auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen, haben sich jetzt zusammen geschlossen, um sich zu einem ersten Deutschlandweit koordinierten Workshop zu treffen. Hier wollen sie gemeinsam mit Vertretern aus der Politik, ein Konzept entwickeln, um zukünftig besser und gezielter gegen die Krankheiten kämpfen und den Patienten Hilfe und Erleichterung bringen zu können. Besonderer Augenmerk wird hier auf das einzige deutsche Forschungszentrum für seltene Erkrankungen in Tübingen gerichtet sein. Durch eine bessere Vernetzung der behandelnden Ärzte und Wissenschaftler und einer Förderung der Spezialisierung, erhoffen sich die Initiatoren bessere Erfolge. Ohne die Akzeptanz und finanzielle Unterstützung seitens der Regierung, wird dies aber auch weiterhin nur einen geringen Effekt haben.

Wie man erst seit knapp zehn Jahren sicher weiß, werden im Hippocampus, sozusagen unserem Kurzzeitspeicher, immer wieder alte durch neue Nervenzellen ersetzt. Ein funktionierendes Gleichgewicht ist dabei deshalb so wichtig, weil alle Informationen, die wir im Laufe des Tages aufnehmen, zuerst im Hippocampus gespeichert und während des Schlafes an die Großhirnrinde zur Langzeitspeicherung übermittelt werden. Problematisch wird es, wenn sich durch Krankheit oder Alter bedingt, viele junge Nervenzellen nicht zu voll funktionsfähigen Neuronen entwickeln können.

Andrew Pieper und Steven McKnight vom Medical Center der University of Texas in Dallas, haben mit ihren Mitarbeitern, 1000 chemische Verbindungen auf die Fähigkeit hin untersucht, die Entwicklung neuer Neuronen zu unterstützen. Dabei stießen sie auf ein Aminopropylcarbazol P7C3, dass bei Versuchen mit Mäusen das Wachstum neuer Nervenzellen verdreifachte. Sollte sich diese Substanz auch in weiteren Tests als ungefährlich und erfolgreich erweisen, könnte man daraus erstmals ein wirklich wirksames Mittel gegen Krankheiten wie beispielsweise Alzheimer entwickeln. Alzheimerpatienten sind aber nicht die Einzigen, die davon profitieren würden. Viele Erkrankungen, die bisher der Psyche des Betroffenen zugeschrieben werden, sind Folgen eines verkümmerten und nicht voll leistungsfähigen Hippocampus. Dessen Degeneration setzt, wie wir heute wissen, schon bei länger anhaltendem Stress ein, vor dem in der modernen Gesellschaft, kaum Jemand geschützt ist.

Eine komplette Gesichtsverpflanzung, bei der auch neue Augenlider transplantiert werden konnten, ist jetzt in Frankreich geglückt. Es ist die umfassendste Gesichtsverpflanzung, die bisher jemals durchgeführt wurde. Der 35-jährige Patient, bekam ein komplett neues Gesicht. Zwölf Stunden dauerte die aufwendige Operation. Der Chirurg ist mit dem Ergebnis zufrieden: „Dem Patienten geht es gut. Er läuft, isst, spricht. Sein Bart wächst wieder.“ Zehn Ärzte waren an der Operation beteiligt. Gleichzeitig wurden Haut, Muskeln, Nase, Mund und Augenbrauen verpflanzt. Aber auch die Nerven und Blutgefäße mussten mit denen des Patienten verbunden werden. Doch die Ärzte sind sich sicher, dass alles gut zusammenwachsen wird und der Patient in ungefähr einem halben Jahr auch wieder lächeln kann. Schwierig sind solche Operationen deshalb, weil ein sehr hohes Abstoßungsrisiko besteht. Für die Patienten jedoch ist es der Unterschied zwischen sozialer Isolation oder einem halbwegs menschenwürdigem Leben in unserer Gesellschaft.

In wie weit die Ergebnisse für den Menschen relevant ist, können die Wissenschaftler zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht sagen. Sie fanden in des Zellen des Hypothalamus – einem Teil des Zwischenhirns, dass unter anderem für die Regulation der Nahrungsaufnahme verantwortlich ist – ein Enzym, dass bei Mäusen für die Umwandlung überflüssiger Kalorien in Wärme sorgt. „Die Tiere in unserer Studie wurden hauptsächlich deshalb fettleibig, weil sie nach dem Fressen nicht genügend Wärme produzierten, und nicht, weil sie mehr fraßen oder weniger aktiv waren“, erklärt Yong Xu vom Medical Center der Universität von Texas in Dallas. Der Grund dafür ist vermutlich eine Blockierung dieses Enzymes, dass auch im menschlichen Gehirn vorhanden ist. Auch hier ist das Enzym PI3K für die Kontrolle des Energiehaushaltes zuständig. Die nächste Aufgabe der Forscher, im Kampf gegen die Fettleibigkeit bei Menschen, wird jetzt sein zu prüfen, ob das Enzym bei Betroffenen eventuell blockiert wird. Ist das der Fall, kann die Medizin beginnen ein Mittel zur Aufhebung der Blockierung zu entwickeln.